Синдром Анджелины Джоли

 Всё, что вам нужно знать о генетическом исследовании на риск рака молочной железы.

Думаю, большинство из вас слышали об операции по удалению молочных желёз и замене их на имплантанты, которой подверглась известная голливудская актриса. Давайте разберемся, что же такое она сделала, зачем, и как это касается всех вас.

❓  Что у неё такого нашли?

☛ Госпожа Джоли провела генетическое исследование, доступное любой из вас в любой день в нашей клинике —

исследование мутаций генов BRCA-1, BRCA-2

Дефекты этих генов определяют риск наследственного рака молочной железы и яичников, при их обнаружении риск развития опухоли может быть очень высок, вплоть до 85-90%.

❓ Кому нужно проводить такую диагностику?

☛ Если у вас самой или у ваших кровных родственниц (особенно молодого возраста) были злокачественные опухоли молочной железы или яичников, или же у они уже провели этот анализ и результаты положительные — вам стоит провести это исследование.

Если у вас выявлен рак молочной железы в возрасте до 40 лет — вам стоит провести это исследование, так же, если у вас выявлен РМЖ в возрасте до 50 лет триждынегативного фенотипа по иммуногистохимии.

❓ Как часто рак груди обусловлен генетической мутацией?

☛ Примерно 10% от всех случаев злокачественных новообразований молочной железы связаны с мутацией генов BRCA.

❓ Как нужно готовиться к анализу?

☛ Никак, потребуется только направление вашего врача.

❓ Что делать, если выявили мутацию генов BRCA?

☛ Удаление груди с установкой имплантантов — самый радикальный метод (не разрешенный в России) и решение принимается всегда комплексно, не только на основе генетического анализа, тем более, что и мутации гена могут быть разными (Уже описано около 1000 различных мутаций этих генов), а соответственно и разный уровень угрозы.

А вот, что обязательно стоит делать: самообследование молочных желез 1 раз в месяц; осмотр маммолога и гинеколога не реже двух раз в год; ежегодное МРТ молочных желез после 25 лет и маммография с 30 лет; УЗИ органов малого таза каждые 6 мес и анализ крови на онкомаркеры CA 125 + HE 4 + ROMA.

Если такой дефект выявляется у пациентки с уже выявленным раком молочной железы, да еще и агрессивной формой (триждынегативный, дольковый), хирург вправе предложить ей превентивное удаление и второй молочной железы.

❓ Насколько высок риск, если мутации выявили?

• При выявлении мутации гена BRCA 1:

Увеличение риска злокачественных новообразований молочных желез до 70%;

Увеличение риска злокачественных новообразований яичников до 40%;

• При выявлении мутации гена BRCA 2:

Увеличение риска злокачественных новообразований молочных желез до 50%;

Увеличение риска злокачественных новообразований яичников до 10%;

Это не значит, что при выявленной мутации в 35 лет у вас риск сразу 70%, с возрастом он увеличивается:

 

❓Кому из тех, кто уже болен раком груди необходимо сдавать генетический анализ?

• Тем, у кого отягощённый семейный анамнез (злокачественные опухоли молочных желез и яичников у кровных родственниц, особенно в молодом возрасте);

• Тем, кто сам заболел в репродуктивном возрасте;

• Тем, у кого по иммуногистохимии опухоли установлен триждынегативный рак.

❓Вот выявили мы, например, рак молочной железы и установили его генетическую природу.

А зачем нам знать про эти гены уже после выявленного рака?

☛ Изучение генов у пациентов с установленным диагнозом рака молочной железы преследует несколько целей:

  1. Наблюдение кровных родственниц (сестёр, дочерей пациентки);
  2. Смена режима контрольных обследований;
  3. Возможные иные методы лечения, в том числе хирургического;
  4. Формирование групп риска, для того, чтобы в будущем проводить скрининг среди здоровых людей.

❓ А у моей дочери тоже теперь такой риск, если у меня положительный результат?

☛ Вовсе не обязательно, но риск унаследовать есть.

❓ В каком возрасте можно сдать этот тест?

☛ Целесообразно с 25 лет.

❓ А ведь генетических тестов очень много разных, какой сдавать?

☛  Среди славян на территории бывшего СССР сохранилась удивительная гомогенность генетического материала, поэтому для 80% достаточно простой ПЦР-реакции, что довольно недорого.

❓А где сдавать расширенные тесты? BLM-мутации, например, CHEK2, полную нуклеотидную последовательность, тест на крупные перестройки генов?

☛ В Петербурге вам нужно попасть к профессору Имянитову ? в НИИ онкологии им.Петрова

❓ А есть какое-то лекарство для профилактики?

☛  На данный момент нет химиопрофилактики с доказанным эффектом.

 

❧ Доля наследственного рака молочной железы — до 10%

Смотрите также:

 

Попасть на приём

Задать вопрос врачу